Общая тетрадь

вестник школы гражданского просвещения

 
 

Оглавление:

К читателю

Семинар

Тема номера

Вызовы и угрозы

Точка зрения

Гражданское общество

Местное самоуправление

Жизнь в профессии

Горизонты понимания

Наш анонс

Nota bene

№ 2-3 (59) 2012

Откуда берутся гении

Светлана Шмелева, координатор i-класса Московской школы политических исследований (см. www.rusanlook.com)

Что такое гениальность? Могут ли родители повлиять на гены будущего ребенка? Отражаются ли на нашем геноме окружающая среда, продукты ГМО и образ жизни? Что важнее: происхождение или воспитание? Эти и другие вопросы Светлана Шмелева, координатор iкласса Московской школы политических исследований (см. www.rusanlook.com) задала российскому генетику, проводящему клиническую диагностику наиболее сложных наследственных заболеваний у детей и взрослых,заведующему медикогенетическим центром при детской клинической больнице им. Филатова Владимиру Григорьевичу Солониченко

 

Светлана Шмелева: Владимир Григорьевич, из чего складывается человек? Что в нем наследственное, а что приобретенное? Характер, например, наследственен или нет?

Владимир Солониченко: Вне всякого

сомнения, характер большей частью определяется наследственностью. Недавно вышла книжка АкунинаЧхартишвили «Аристономия», в которой он пишет, что 1% людей — самая лучшая часть человечества и 1% — самая худшая. Но! Остальные98%... все зависит от среды, где они формируются. И тут я с ним согласен. Можно, конечно, говорить, что самых лучших и худших не по одному проценту, а, скажем, по шесть. Или что есть асимметрия — всетаки хочется верить, что плохих меньше. Но тем не менее с центральной мыслью этого тезиса я солидарен.

(Цитаты из книги: «Не думаю, что кто-то проводил статистические исследования в этой области, однако по моим жизненным наблюдениям из каждых ста, явившихся на свет, один будет абсолютно «светел» (то есть щедро, неиссякаемо одарен Качеством — всем наилучшим. — С.Ш.), один абсолютно«темен» (своего рода инвалид, душа которого не способна эволюционировать), остальные же в разной степени «серы» и мимикрируют — светлеют либо темнеют — в зависимости от установившегося нравственного климата» и«Человек— это существо, обладающее свободой выбора, а стало быть, всегда могущее измениться по отношению к себе прежнему — как в лучшую, так и в худшую сторону». — С.Ш.). С. Ш.: Но что всетаки больше влияет на человека: генетика или среда?

В.С.: Примерно одинаково. Мне всегда нравилось, как говорили классические генетики, у которых я учился в аспирантуре: с точки зрения соотношения генетики и внешней среды (воспитания, в смысле становления человека) человека можно сравнить с алмазом. Каждый человек алмаз. Но некоторых можно превратить в бриллиант! А вот превращение в бриллиант— это педагогика. Поэтому я опять согласен с Акуниным: главная специальность— это педагогика. Не генетика, не ядерная физика, не еще чтото, а педагогика!

(Цитата из книги: «Если бы наше общество было устроено правильным образом, то важнейшей из наук являлась бы педагогика, и назначение ее заключалось бы в том, чтобы нащупать и развить в каждом ребенке присущий ему и только ему драгоценный талант». — С.Ш.).

Поэтому та страна, которая во главу угла ставит развитие будущего, педагогику, та и будет самой передовой. И скандинавские страны перегонят Америку, если та не очухается и не перестанет так уж ставить на деньги. Хотя я абсолютно не могу упрекнуть Штаты в том, что они не мудры. Они привлекают самых умных из всех специальностей без исключения. А мы нет.

С.Ш.: Кстати, о педагогике. Можно ли воспитать гения или это врожденное качество?

В.С.: Конечно, врожденное. Гений — это четкая генетика. И много работ есть, которые показывают: если ты гениален, то все равно пробьешься. Как минимум ты чего-то достигнешь в этой жизни.

С.Ш.: Что такое гениальность, как она возникает?

В.С.: Гениальность — это определенная генетическая конституция (или генотип), сложившаяся в результате причудливой комбинации генов в хромосомах родителей. Родители могут быть совершенно банальными людьми. Классический пример— Леонардо Да Винчи. Мама у него недалекая крестьянка, он даже сам стеснялся этого. Но красивая. За красоту ее полюбил бизнесмен. Но тоже банальный. Банальный итальянский бизнесмен, но очень зажиточный, очень порядочный. И он вырастил Леонардо. А уж Леонардо расцвел! Вот, я был аспирантом у профессора Малиновского А.А., который считал Леонардо продуктом гетерозиса. Гетерозис — это когда совершенно обычные родители рождают гения. Почему это происходит, никто до сих пор не знает. Это комбинация генов, составляющих геномы папы и мамы. И там еще какая-то эпигенетика может быть, то есть случайная комбинация.

С.Ш.: Ген имеет национальность, ментальность или это только среда? Я слышала, что в США появилась услуга, которая по анализу крови предлагает выяснить, из каких народов происходили твои предки.

В.С.: Ну, это очень условно. Нет гена, так сказать, еврейства, гена славянина, гена нигерийца. Просто не существует. Это очень сложный комплекс всего генома. Даже не некоторых генов, а всего генома, который до сих пор не очень понятен, не очень ясен. В основном сейчас этими делами занимаются антропогенетики, а не медики. Но единственное, что можно сказать, это о чем говорил приезжавший в Москву Джеймс Уотсон (нобелевский лауреат, расшифровавший структуру ДНК. — С.Ш.). Ему задавали вопрос: когда и за сколько мы сможем секвенировать (упрощенно— расшифровать. — С.Ш.) ген? И он ответил, что рано или поздно это можно будет делать за1000 долларов. Вот сейчас человечество к этому приближается. (Геном Уотсона был секвенирован в2007 году и это стоило миллион долларов. Спустя год секвенирование стоило уже в10 раз дешевле. На вопрос: «Какую практическую пользу вы из этого извлекли?» — Уотсон ответил: «Узнал, что плохо перевариваю молоко». — С.Ш.)

Другое дело интерпретация расшифровки. Это будет стоить раз в50 больше. Таких людей на всем земном шаре в отношении которых проведено адекватное интерпретирование, сейчас можно пересчитать на пальцах одной руки. Это было лет 6–7 назад. С тех пор почти ничего не изменилось. Может быть, количество таких людей стало не 5–6, а, может быть, человек сто. Но потребность все равно на три порядка выше. Так что главное — интерпретация. А с этим колоссальные сложности.

Но в этой области, с моей точки зрения, ситуация такая же, как в ядерной физике. Считалось, что познание элементарных частиц, которое до сих пор идет и открывает новые элементарные частицы, позволит нам понять сущность происхождения Вселенной и ее будущее. Но сейчас уже подавляющее число физиков убедилось, что это тупиковый путь. Сейчас уже есть системный подход, теория струн — одно из самых перспективных направлений теоретической физики.

То ч но так же в г енетик е. Ок аз ывается, есть не только нуклеотидная последовательность ДНК, но и то, что находится над или вне ДНК. Это область эпигенетики, то есть исследования надгенных факторов, обусловливающих функционирование генов в клетке, подавляющих нормальную их работу. Сейчас уже можно считать, что геном человека понят. Лабораторно понят. Но почему из одних и тех же кирпичиков получается хижина или великолепный дворец— вот это совершенно непонятно! И это уже следующая ступенька, которая называется эпигенетика. То есть речь идет уже не о последовательности составляющих ДНК нуклеотидов, а как именно ДНК свернута в некоторый клубочек в ядре клетки. И если этот клубочек специфичный — возникает специфичное заболевание. При этом последовательность-то одинаковая, а клубочек другой! А почему он другой— вот к этому только приближается молекулярная генетика. Это даже уже не молекулярная генетика, это будет уже клеточная генетика, безусловно. И ее называют эпигeнетика. Хотя сам термин... умные люди говорили об этом еще до войны.

С.Ш.: В бытовом языке есть понятие плохого гена. Действительно ли существует ген алкоголизма, например, или клептомании?

В.С.: Некоторые виды алкоголизма — это часто результат воздействия одного гена. Запойное пьянство, допустим. Но это знание мало что дает. Потому что все думали: мы найдем ген инфаркта миокарда или ген той или иной опухоли — и все! Да, нашли. Но оказалось, что при инфаркте ген или их комбинация объясняют не более5% всей патологии. Поэтому, как и в ядерной физике, здесь нужен системный биологический подход. Это не только моя точка зрения. Это точка зрения наших выдающихся генетиков.

Допустим, Вавилова Николая Ивановича, которого сгноили в тюрьме Лысенко со Сталиным. Шмальгаузена Ивана Ивановича, нашего софиста (биолог, всемирно известный теоретик эволюционного учения XX века. — С.Ш.). Давыденкова Сергея Николаевича, нашего клинического генетика, ну, и многих за рубежом. Эти великие люди думали об этом, когда не было молекулярной генетики. А сейчас она есть. Клиническая генетика— это знание молекулярной генетики, а не просто лабораторная манипуляция с молекулами ДНК.

С.Ш.: Может ли среда повлиять на генетическую предрасположенность к какимлибо отклонениям от нормы?

В.С.: Если у вас есть предрасположенность к инфаркту миокарда, и вы работаете, допустим, прорабом на стройке, то надо менять работу. Потому что инфаркт, если он у вас был, вскорости повторится. Но если вы работаете лесником, не с людьми, а с добрыми существами, которые не приносят зло специально, то вероятность повторного инфаркта и вообще инфаркта у вас очень низкая. А генетическая предрасположенность в том и другом случае может быть совершенно одинаковая. Конечно, есть такие сложные, мультифакториальные заболевания, которые обусловлены какими-то генами, чаще всего не одним, и плюс влияние внешней среды. Генетики называют их полигенными заболеваниями, когда более чем2 гена участвуют в их реализации.Для них среда имеет колоссальное значение.

С.Ш.: Можно ли повлиять на гены будущего ребенка позитивно или негативно?

В.С.: На сами отдельные гены повлиять невозможно. Но с помощью предимплантационнoй профилактики можно повлиять на грубые врожденные дефекты развития плода. Сейчас надежно доказано, что это происходит, например, в результате приема женщиной определенных витаминов до зачатия и в период зачатия, еще до имплантации оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки. На статистическом материале очень хорошо показано, что это уменьшает вероятность грубых дефектов невральной трубки. Что это такое? Это незаращение спинномозгового канала, отсутствие головного мозга — анэнцефалия и т. д. Но профилактика снижает риск, а не гарантирует успех на100%. Ну, и есть намеки, что назначение витаминов беременной позволяет снижать частоту врожденных пороков сердца и некоторых других пороков у плода. Но это пока еще не доказано так объективно и точно, как для дефектов невральной трубки.

С.Ш.: Влияет ли окружающая среда, образ жизни родителей на гены будущего ребенка?

В.С.: Нет, не влияет. Понимаете, если б влияла, то ужасные условия капитализма, которые когда-то были хотя бы в Великобритании, привели к тому, что там рождалось бы больше детей с дефектами. Но этого нет. Так что уровень генетических дефектов, если мы, конечно, не устраиваем какуюнибудь Хиросиму, остается прежний. Но нужно сказать, что и изучение последствий Хиросимы до сих пор не показало, что есть какие-то мутации, которые сказываются через поколения. Занимались этим и американцы, и японцы, но не доказали до сих пор. Были примеры мутации на уровне клеток, которые не передаются через поколения, — я имею в виду лейкозы. Наш Чернобыль тоже привел к резкому увеличению рождения детей с опухолями щитовидной железы и некоторыми другими видами опухолей. Но это, повторяю, мутации на уровне клетки, вызванные непосредственным воздействием на ядро клеток ионизирующей радиации.

С.Ш.: В последнее время много пишут, что возросла онкология у детей. Многие грешат на внешнюю среду, на ГМО, например.

В.С.: ГМО — это вообще глупость, миф.

А вот с внешней средой сложнее: понимаете, всетаки вероятность облучения сейчас возросла, хотя бы при диагностических процедурах, я имею в виду рентгеновское облучение. Но и тут сих пор не доказано, что оно приводит к мутациям половых клеток. Но если молодой мужчина или женщина получают терапевтическую, а не диагностическую дозу ионизирующего облучения при лечении опухоли, то мутация половых клеток может произойти. Но это те же Хирoсима или Чернобыль, только для одного человека. Геном человека, в том числе геном половых клеток, защищен так хорошо, что нет никаких доказательств, что на него может влиять внешняя среда в ухудшающем смысле. С опухолями — другое дело. Опухоли— это разрастание соматических клеток (клетки, формирующие тело организма и способствующие выживанию и размножению половых клеток. — С.Ш.). Например, исследуют, не вызывает ли опухоль головного мозга электромагнитные волны, излучаемые сотовым телефоном. И не могут найти доказательств.

С.Ш.: То есть даже алкоголь и курение не отразятся на генах будущего ребенка?

В.С.: Это глупость. Алкоголь и курение вызывают у плода конкретные дефекты, но это не генетическое, это тератогенное (вызывающее аномалии и уродство. — С.Ш.) воздействие химических веществ на эмбрион. Если будущая мама пьет, причем пьет достаточно много(бокал шампанского каждый день— это не тот пример, который приведет к какому-то плачевному результату, а стакан водки в день — это прилично для беременной),можно получить синдром алкогольного плода(симптомы поражения ЦНС, отставание в росте, умственном развитии. — С.Ш.), и то не всегда. И это зависит от генетики. Потому что есть генетическая резистентность (сопротивляемость. — С.Ш.). Например, мамаалкоголичка выпивала и родила ребенка с синдромом алкогольного плода, потом развелась, вступила в новый брак, пить стала еще больше, а ребенок родился здоровым. Потому что это другой папа, другая генетика, ее резистентность. Так что как бы мама ни пила, вероятность, что у ребенка будет синдром алкогольного плода, не превышает30–40%. Другое дело, что умеренность в любом случае никому не вредила.

С.Ш.: Можно ли определить до рождения все генетически обусловленные отклонения от нормы?

В.С.: Не все, конечно. Если синдром можно определить с помощью анализа ДНК, то это можно использовать. Но, к сожалению, количество этих случаев пока еще не очень велико. Однако есть такой пример про фенилкетонурию (сейчас все младенцы в России должны на нее обследоваться): много лет назад в одной американской семье родился ребенок с фенилкетонурией(наследственное заболевание, связанное с мутацией генов, влекущее поражение ЦНС и нарушение умственного развития. — С.Ш.). Было выявлено, что родители гомозиготны, то есть в их генотипах одинаковый генный дефект. Затем установили, что и старший брат родившегося с тяжелым заболеванием ребенка является тоже носителем дефектного гена, однако он учится в престижном Стенфордском университете и имеет IQ за 160 единиц. До сих пор генетика не может этого объяснить. Если бы больной ребенок родился первым, а родители сделали бы пренатальную диагностику и не стали бы рожать второго сына, то не было бы будущего, может быть, гениального человека. Это и есть область эпигенетики, которую толком еще не знаем, а пока полностью полагаемся на молекулярную генетику.

С.Ш.: Скажите, имеет ли смысл делать искусственное оплодотворение тем, кто может зачать самостоятельно, но хочет избежать пороков развития будущего ребенка?

В.С.: У экстракорпорального оплодотворения существуют некоторые свои риски. Допустим, ЭКО увеличивает риск синдромов ПрадераВилли и БеквитаВидемана. То есть фактически всех женщин, которые проходят через ЭКО, надо проверять на эти заболевания. Они достаточно хорошо диагностируются молекулярногенетическими методами. И, конечно, грамотные врачи должны провести ультразвуковое обследование плода. Если вы УЗИ проходите в своей районной поликлинике, где вас смотрит врач, обучившийся ультрaзвуковой диагностике лишь год назад, это, конечно, никуда не годится. Она может только увидеть расположение плода, как он будет идти— ягодицами или головой. А рассмотреть строение сердца, одна или две у него почки, или шесть пальчиков вместо пяти — она просто не в состоянии, у нее квалификации не хватает.

С.Ш.: Владимир Григорьевич, вижу, у вас стоит сканер для снятия отпечатков пальцев. Знаю, что вы по ним в том числе ставите диагнозы людям с генетическими заболеваниями. А может дерматоглифика (наука о рисунках на коже) сказать что-то про обычных людей, про их предрасположенность к заболеваниям, например?

В.С.: Конечно, может. Здесь можно что-то увидеть и у обычных людей. Каждый на планете имеет свои отпечатки пальцев, это используется давнымдавно. Скоро у нас паспорта будут с отпечатками. В западном мире результаты дерматоглифики своих детишек у родителей хранятся отдельно. Это у нас к ней относятся как к хиромантии.

В отличие от криминалистической дактилоскопии, когда среди множества людей надо идентифицировать одного преступника, для медиков дерматоглифика одного ребенка в общем ничего не дает. Нам нужна хорошая база данных по отпечаткам пальцев и соответствующим диагнозам людей, максимально близких по конституции, и дерматоглифика позволяет это делать. Вот у нас, к примеру, 13 000 пациентов. Каждого вновь приходящего мы можем всегда сравнить с этими13 тысячами и выяснить, совпадает ли у него клиника, пол и дерматоглифика. Если эти три главных параметра совпадают, значит, вероятность, что у поступившего к нам ребенка такой же диагноз, какой найден в архиве, возрастает, и это помогает врачу. Достаточно простой, надежный и доступный метод, потому что не стоит больших денег. К сожалению, у нас мало кто занимается клинической генетикой. А дерматоглифику и вовсе, помоему, никто не использует, кроме нашей консультации и, я знаю, еще барнаульской.

С.Ш.: Но вам все же удается передавать эту методику комуто?

В.С.: У нас есть молодые последователи, которые ее используют. A мы стараемся это всячески пропагандировать. Потому что дерматоглифика— настоящий клинический метод, часть антропометрии человека (система измерений тела человека и его частей. — С.Ш.). И, самое главное, антропометрия помогает не ошибаться, когда есть сомнения в диагностике заболевания. Потому что есть международные стандарты, выработанные еще в конце XIX века знаменитым, величайшим, гениальнейшим Френсисом Га л ьт о н о м. А т а к и е л ю д и, к а к Ф р э нсис Гальтон, у нас были. Но сейчас их нет.

С.Ш.: В каких областях медицины генетика реально приносит ощутимые результаты?

В.С.:Тр уд но ск аз ать. Есть впо л не пр актическая область. Чтобы избежать рождения ребенка с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, после35–36 лет всем женщинам нужно делать исследование кариотипа хромосом, то есть их морфологических признаков — формы, размеров, числа, строения и т. д. Это банальность, но в Москве очень часто это игнорируется, по глупости, по лености, по непрофессионализму, в женских консультациях. Анализ состояния хромосом во время беременности — это так легко и безвредно, что в большинстве случаев надо это делать. Если папе 55 лет и больше, тоже нужно делать такое исследование. Просто пап, которые захотели ребенка после 55на несколько порядков меньше, чем мам, которые захотели ребенка после 35. Поэтому для них это важнее.

Вообще всегда очень важен правильный диагноз. И чем раньше, тем лучше. Это аксиома всей медицины: чем раньше вы диагностируете, например, опухоль, тем дольше будете жить. Или вообще жить нормально.

N.B. В качестве эпилога приведу несколько цитат из Джеймса Уотсона, знаменитого биолога:

Про изменение человека: «Я не верю, что мы можем изменить людей воздействием на ДНК. Мы никогда не создадим идеальный мир... Я не верю, что генная терапия получит масштабное применение. Сначала многие осваивали эту область, но сейчас наступило разочарование. Наиболее успешно эксперименты продвигались во Франции, но у нескольких больных после терапии развилась лейкемия. Мне кажется,что главная проблема здесь в том, что трудно из несчастного сделать счастливого, просто дав ему порцию чужих генов. В последнее время я уже не слышу о масштабных экспериментах по генной терапии.

Возможно, мы вообще никогда не создадим генную терапию и не освоим манипуляции с нашим геномом. Жизнь не всегда идеальна».

И про будущее генетики: «Я бы сказал, что в последние 50 лет все больше объединялись биология и химия. Следующее, что будет происходить и, можно сказать, уже происходит, — объединение психологии и биологии. Наука будет объяснять то, что мы сейчас не понимаем, — поведение(очевидно, что гены влияют на развитие мозга. Но уже сейчас доказано, что некоторые гены, которые влияют на поведение, функционируют только у взрослых людей). Как поведение может наследоваться? Это вопрос, ответ на который мы сейчас не знаем. Загадочная вещь!».